Test ancestros 

Trimetilaminuria Gen FMO3 (Olor a pescado)

Enfermedad Cilios Inmóviles (Discinesia ciliar primaria) (33 genes)

Distrofia muscular DUCHENNE/BECHER

15 mutaciones trombosis

Test genético hipercolesterolemia familiar (LIPID INCODE)

Genotipado de polimorfismos asociados al riesgo trombótico (TROMBOINCODE)

Test genético de obesidad

Fragmentación de ADN en espermatozoides

Fragmentación espermática doble cadena (COMET)

Estudio de fertilidad para ovodonación (perfil básico de fertilidad + cariotipo)

Estudio completo en fallos de implantación

Gen de la protrombina  (Factor II)

MTHFR (Mutaciones C677T,A1298C)

Factor V Leyden

Factor XII (Mutación C46T)

PAI-1  (Polimorfiso 4G/5G)

Factor XIII  (Polimorfismo Val34 Leu -F13A1-)

Hemocromatosis  ( Mutaciones C282,H63D,S65C -HFE-)

Mutación puntual (cualquier gen) 

JAK2 (Policitemia Vera Mutación V617F)

Microdelecciones del cromosoma Y  (ligado a infertilidad)

Estudio genético hiperplasia suprarrenal congénita (Gen conocido)

X-frágil Gen FMR1 (Screening)

X-frágil por PCR

Fibrosis quística 50 mutaciones ( CFTR)

Fibrosis quística 62 mutaciones

Fibrosis quística secuenciación CFTR

Fibrosis quística delección/duplicaión CFTR  (MLPA)

Atrofia muscular espinal (SMN1 y SMN2 por MLPA)

Atrofia muscular espinal prenatal

KIR (genotipo receptores KIR)

Tipaje HLA-C (PCR)

Tipaje HLA-C (DNA por hibridación molecular)*

Test de receptores KIR + HLA-C

Endometriome (Evaluación del microbioma endometrial)

Test de receptores KIR + HLA-C + Endometriome

Test preeclampsia el primer trimestre

Test preeclampsia segundo trimestre

Prenatal no invasivo super completo

Perfil completo osteoporosis (genético y bioquímico) 

Artritis reumatoide HLA DRB-1

Predisposición a las espondialoatropatías HLA B27

Detección precoz del cáncer de próstata PCE3

Estudio de genes asociados al cáncer de colon hereditario

Enfermedades recesivas + Fibrosis quística

Enfermedades recesivas + X-frágil

Enfermedad ósea de Paget

Poliquistosis renal autosómica dominante (secuenciación PKD1-PKD2)

Poliquistosis renal  (secuenciación PKD1) (cromosoma 16p13,3) 

Poliquistosis renal (secuenciación  completa PDK2) 

Poliquistosis renal autosómica dominante (delec/dupli PKD1-PKD2) MLPA

Retinosis pigmentaria (Panel completo 250 genes)

Retinosis pigmerntaria (Delec/Duplic ABCA4 (MLPA))

Retinosis pigmentaria  (9 genes)

Retinosis pigmentaria (Exoma dirigido)